Marfanin oireyhtymään saattaa liittyä silmän rakennemuutoksia, jotka johtavat pysyvään näön alenemiseen. Osa muutoksiin liittyvistä silmäsairauksista ilmaantuu myöhemmällä iällä, mutta osa on todettavissa jo oireyhtymän diagnosointihetkellä. Ensimmäinen silmätutkimus onkin aiheellinen heti, kun diagnoosia epäillään. Tämä koskee erityisesti pikkulapsia, joilla oireyhtymään liittyvä valontaittovirhe saattaa hoitamattomana johtaa pysyvään näkövikaan. Seuraavassa käsitellään merkittävimpiä Marfanin oireyhtymään liittyviä silmämuutoksia.
On arvioitu, että yli 90% marfaanikoista on lukemiseen riittävä näkö joko toisessa tai molemmissa silmissä. Näkö on siis selvästi alentunut vain alle 10% marfaanikoista. Suurin syy huonoon näöntarkkuuteen on etenkin pikkulapsilla korjaamattomaan taittovirheeseen tai karsastukseen liittyvä näön kehityksen häiriö eli heikkonäköisyys. Myöhemmällä iällä huonon näön taustalta löytyy yleensä verkkokalvon irtauma tai silmänpainetauti. Näiden sairauksien hoitomahdollisuudet ovat viime vuosina parantuneet, joten yhä harvempi marfaanikko joutuu kärsimään huonosta näkökyvystä.
Likitaitteisuus on yleinen marfaanikoilla tavattava silmän taittovirhe. Likitaitteisuutta esiintyy väestössä muutenkin, mutta Marfanin oireyhtymässä se esiintyy voimakkaampana ja on usein todettavissa nuoremmalla iällä. 16% marfaanikoista likitaitteisuus ylittää 7 diopteria. Likitaitteisuus alkaa yleistyä 4-vuoden iässä. Se liittyy silmän pituuden kasvuun sekä silmän mykiön eli linssin tavallista voimakkaampaan taittokykyyn. Likitaitteinen silmä näkee lähelle hyvin ilman silmälasia, mutta kaukonäkö on epäterävä. Likitaitteisuus korjataan silmä- tai piilolaseilla. Jos likitaitteisuuden aste eroaa voimakkaasti silmien välillä, saattaa eriparisuus johtaa pikkulapsella toisen silmän heikkonäköisyyteen.
Vaikka likitaitteisuus on tyypillistä Marfanin oireyhtymässä, on osa marfaanikoista voimakkaasti pitkätaitteisia. Tämä johtuu lähes aina siitä, että silmän mykiö on siirtynyt pois paikaltaan eikä ole apuna terävöittämässä kuvaa. Tällöin alkuun normaali- tai likitaitteinen silmä muuttuu voimakkaasti pitkätaitteiseksi. Yhdeksään ikävuoteen mennessä on yli 20% marfaanikoista mykiön sivusiirtymä aiheuttanut voimakkaan pitkätaitteisuuden. Tällainen silmä ei näe terävästi millekään etäisyydelle ilman lasikorjausta ja pikkulapsella esiintyessään saattaa johtaa silmän heikkonäköisyyteen. Optinen korjaus voidaan suorittaa silmälaseilla, mikäli molemmissa silmissä tilanne on samankaltainen. Mikäli sivusiirtymä on vain toisessa silmässä, joudutaan taittovirhe korjaamaan piilolasilla.
Hajataitteisuus on myös taittovirhe, jonka määrää mykiön sivusiirtymä voi lisätä. Jos hajataitteisuuden aste on tarpeeksi suuri, ei silmään muodostu terävää kuvaa. Siten hajataitteisuus voi pienellä lapsella esiintyessään johtaa silmän heikkonäköisyyteen. Muutos korjataan silmä- tai piilolaseilla. Suuriasteinen hajataitteisuus saattaa vaatia paikaltaan siirtyneen mykiön poiston.
Mykiön sivusiirtymään liittyvä korjaamaton valontaittovirhe tai silmien taittovirheen eriparisuus saattavat aiheuttaa toisen tai molempien silmien heikkonäköisyyden. Tällöin silmän terävä näkö ei kehity normaaliksi. Huonomman näön omaava silmä voi ruveta karsastamaan (silmän kierous). Osa karsastuksista ilmenee myös ilman edeltävää heikkonäköisyyttä. Marfaanikoilla karsastusta todetaan 20% ja muutos ilmaantuu yleensä varhaislapsuudessa. Silmä karsastaa yleensä ulospäin (korvaan päin). Karsastus on aina merkki mahdollisesta silmän heikkonäköisyydestä. Karsastuksen ilmaantuessa nopea silmälääkärin tutkimus on lapsella tarpeen. Karsastukseen usein liittyvä heikkonäköisyys vaatii yleensä vuosien hoidon ja hoito pitää aloittaa viimeistään kymmeneen ikävuoteen mennessä. Mitä nuorempana hoito alkaa, sitä paremmin se yleensä tehoaa. Hoito käsittää valontaittovirheiden korjauksen sekä heikkonäköisen silmän tehokkaan harjoitushoidon (peittohoito). Karsastukseen liittyvä heikkonäköisyys on yksi yleisimpiä pysyvän näkövian aiheuttajia marfaanikoilla. Lapsen vanhempia yleensä häiritsee karsastukseen liittyvä kosmeettinen haitta. Se voidaan tarvittaessa hoitaa leikkauksella ennen kouluikää. Leikkaus ei kuitenkaan poista heikkonäköisyyden hoitotarvetta.
Mykiön sivusiirtymä on yleisin poikkeava silmämuutos Marfanin oireyhtymässä. Se esiintyy 50-80% marfaanikoista. Koska sivusiirtymää muuten tavataan hyvin harvoin, herättää se aina epäilyn Marfanin oireyhtymästä. Muutos on yleensä molemminpuoleinen ja usein hyvin symmetrinen. Tilanne todetaan jo varhaislapsuudessa ja se on yleensä vakaa. Sivusiirtymä johtuu mykiön ripustus(kiinnitys)säikeiden hauraudesta. Mykiö ei pysy paikoillaan, kun osa ripustussäikeistä katkeaa.
Suurin osa mykiön sivusiirtymistä on lieviä. Lievänä sivusiirtymä ei vaikuta näköä alentavasti eikä lisää muiden silmäkomplikaatioiden riskiä. Mikäli mykiön sivusiirtymä on suuri, voi mykiön reuna tulla silmän terävästä näöstä vastaavan alueen eteen ja mykiö voi kallistua. Silmän taittovirhe vaihtelee tällöin voimakkaasti ja mykiön kallistukseen saattaa liittyä voimakas hajataitteisuus. Silmä voi näyttää myös kuvan kahtena. Vain toisessa silmässä esiintyessään tilanne voi johtaa lapsella silmän heikkonäköisyyteen. Jos muutos esiintyy molemmissa silmissä, voi alentunut näkö haitata kohtuuttomasti elämää ja lapsella koulunkäyntiä. Mikäli näöntarkkuutta ei saada riittävästi korjattua silmä- tai piilolaseilla, joudutaan harkitsemaan mykiön poistoa silmäleikkauksella optisen tilanteen parantamiseksi. Heikkonäköisyyden hoidon tehostaminen saattaa myös vaatia mykiön poiston.
Mykiön poistoleikkaus on uusien leikkausmenetelmien seurauksena tullut viime vuosina entistä turvallisemmaksi. Poistoleikkaus tehdään nykyään silmää säästävällä lasiaisleikkaustekniikalla, jolloin aikaisemmin yleinen verkkokalvon irtauma on tullut harvinaiseksi. Toimenpiteen jälkeen näkö yleensä paranee silmän optisten ominaisuuksien kohentuessa. Osalla potilaista poistettu mykiö korvataan silmän sisälle asetettavalla muovisella tekomykiöllä. Alustavat tulokset näistä leikkauksista ovat olleet rohkaisevia. Päätökset leikkauksesta tehdään kuitenkin tapauskohtaisesti. Mikäli mykiön sivusiirtymä johtaa äkilliseen painekohtaukseen, on kiireellinen leikkaus välttämätön silmän näkökyvyn pelastamiseksi.
Verkkokalvon irtaumaa on perinteisesti pidetty todellisena näön menetyksen uhkana marfaanikoilla. Tämä johtui siitä, että vielä pari vuosikymmentä sitten verkkokalvon irtauman hoitomahdollisuudet olivat paljon huonommat kuin nykyään. On arvioitu, että verkkokalvon irtaumaa esiintyisi 10-25% marfaanikoista. Hankalaksi tilanteen tekee se, että näistä potilaista 35-70% saa myöhemmin verkkokalvon irtauman myös toiseenkin silmäänsä. Verkkokalvon irtauman riskiä lisää silmän likitaitteisuus sekä mykiön joko osittainen tai täydellinen paikaltaan siirtymä. Verkkokalvon reunaosien haurastumat saattavat myös lisätä verkkokalvon irtauman riskiä. Paikaltaan siirtyneen mykiön poistoleikkaus aiheuttaa myös pienen verkkokalvon irtaumamahdollisuuden.
Verkkokalvon irtauma tapahtuu yleensä äkillisesti. Silmän näkökenttään ilmaantuu etenevä varjostuma, joka muutamissa päivissä laajenee peittämään koko näkökentän. Varjon syntyä saattaa edeltää silmän salamointi ja näkökenttään ilmaantunut ’nokisade’. Muuten silmä on täysin oireeton. Verkkokalvon irtaumaa epäiltäessä hoitoon on hakeuduttava välittömästi, koska verkkokalvon irtauma edellyttää pikaista leikkaushoitoa.
Verkkokalvon irtauman hoitomahdollisuudet ovat oleellisesti parantuneet lasiaiskirurgian kehityksen myötä. Tällä hetkellä 75% irronneista verkkokalvoista saadaan uudelleen kiinnitettyä ja silmän sokeutuminen estettyä. Tosin onnistuneenkin leikkauksen jälkeen silmän näkökyky saattaa jäädä irtaumaa edeltänyttä huonommaksi. Onnistuneen leikkaushoidon jälkeen ei elämäntapoihin yleensä tarvita mitään erityisiä rajoituksia.
Silmänpainetauti (glaukooma, viherkaihi) voi esiintyä marfaanikoilla joko äkillisenä silmänpainekohtauksena tai vähitellen syntyvänä silmänpaineen nousuna. Kaikkiaan viherkaihia todetaan 8% marfaanikoista. Äkillinen paineen nousu on tavallisempaa ja se johtuu yleensä mykiön sivusiirtymästä. Myös liiallinen mykiön sameneminen (harmaakaihi) ja sen seurauksena tapahtuva mykiön liukeneminen silmän sisälle voi johtaa äkilliseen silmänpaineen nousuun. Paineen äkillinen nousu aiheuttaa voimakkaan särkykohtauksen silmän ympärille ja usein myös voimakasta pahoinvointia. Näkö usein sumenee ja valkoisen lampun ympärille muodostuu näkyvä sateenkaari.
Mykiöperäisen painekohtauksen hoito edellyttää mykiön kirurgista poistoa. Painekohtaus saadaankin yleensä tällä toimenpiteellä pois päiväjärjestyksestä eikä muuhun lääkitykseen ole tarvetta.
Osalla marfaanikoista silmänpaine nousee vähitellen vuosien mittaan, jolloin se ei yleensä aiheuta mitään oireita. Hoitamattomana krooninen silmänpainetauti johtaa kuitenkin pysyvään näkövaurioon. Vähitellen tapahtuva paineen kohoaminen voidaan todeta vain säännöllisissä silmälääkärin kontrolleissa. Kroonista silmänpainetautia hoidetaan silmänpainetta alentavilla silmätipoilla. Hoidon tarkoituksena on alentaa silmänpainetta ja estää silmänpaineen aiheuttama näkövaurion laajeneminen. Kerran aloitettu lääkehoito on yleensä lopunikäinen.
Suurimmalla osalla marfaanikoista silmämuutokset ovat lieviä ja näkö pysyy hyvänä koko eliniän. Koska mahdollisuus näköä alentaviin silmämuutoksiin on olemassa, ovat säännölliset silmälääkärin tutkimukset kuitenkin tarpeellisia. Lapsilla ennen kymmenettä ikävuotta kontrollit on hyvä tehdä vuosittain, aikuisilla harvemmin. Mikäli hoitoa vaativia silmämuutoksia todetaan, määrittelee hoitava silmälääkäri kontrollitutkimusten tarpeen tapauksen mukaan.
Petri Tommila
LKT, Silmätaurien erikoislääkäri,
HUS silmätautien klinikka