Useimmat naiset haluavat kokea biologisen äitiyden, eivätkä marfaanikot muodosta poikkeusta halusta saada oma lapsi.
Kirjallisuudessa on kuvattu useamman kymmenen Marfanin oireyhtymää sairastavan naisen raskauden suunittelua ja raskauden ja lapsivuodeajan kulkua.
Raskaaksi tuleminen ei yleensä ole vaikeutunut perustaudin vuoksi ja myöskin keskenmenojen määrä on samanlainen kuin muulla väestöllä. Osa tutkituista naisista on saanut tietää sairastavansa Marfanin oireyhtymää vasta raskauden aikana, jolloin esimerkiksi verenkiertoelimistön muutokset tulevat helpommin esille, koska raskaus aina rasittaa naisen sydän- ja verenkiertoelimistöä johtuen raskauden kannalta välttämättömistä fysiologisista muutoksista.
Jos Marfanin oireyhtymä on diagnosoitu ennen raskautta, olisi ennen raskautta hyvä selvittää perusteellisesti tulevan äidin terveys, varsinkin verisuonimuutosten aste ja mahdolliset sydämen läppäviat.
Marfaanikon tukielimien tai silmän sairaudet vaikuttavat vain harvoin raskauden kulkuun, mutta saattavat vaikuttaa synnytystavan valintaan ja mahdollisien keisarileikkauksen anestesia- ( puudutus vai nukutus?) muotoon.
Koska Marfanin oireyhtymä periytyy 50%:sti jälkeläisille, on jo ennen raskautta hyvä pohtia, haluaako perhe selvittää tulevan lapsen Marfanin oireyhtymäsairastuvuutta alkuraskauden istukkanäyte- tai lapsivesitutkimuksilla ja mitä tehdään, jos sikiöllä todetaan Marfanin oireyhtymä. Valinnat tapahtuvat aina perheen ehdoilla. Tutkimuksissa perheet useimmiten eivät halua sikiötutkimuksia, tai jos sikiötutkimuksissa on todettu Marfanin oireyhtymä, jatkavat raskautta. On olemassa tutkimusraportteja, joissa kuvataan keinohedelmöityksellä alkaneen marfaanikon alkioita tutkitun, ja kohtuun on onnistuneesti siirretty ns. terve alkio.
Toivottavaa olisi, että Marfanin oireyhtymää sairastavat naiset hakeutuisivat jo raskauden suunnitteluvaiheessa keskussairaalan, mieluimmin yliopistollisen keskussairaalan, äitiyspoliklinikalle jatkotutkimuksia ja raskausneuvontaa varten. Osa marfaanikoista ei kuitenkaan halua tietää raskauden ennusteesta etukäteen, tai ei tiedä sairastavansa oireyhtymää, pelkää kieltoja tai rajoituksia raskauden suhteen, – eikä siten halua suunnitella raskautta yhdessä asiantuntijoiden kanssa. Tällöin naisen tutkimukset ja tarvittaessa sikiötutkimukset tehdään raskauden aikana, koska raskaus on aina riskiaikaa marfaanikolle, etenkin jos taudinkuvaan liittyy verisuonimuutos.
Kaikkia tutkimusmenetelmiä, kuten varjoainekuvauksia, ei voida käyttää raskauden aikana haitallisten sikiövaikutusten vuoksi, joten marfaanikon terveyttä selvittävät tutkimukset olisi parempi tehdä jo ennen raskautta. Tällöin voidaan myös paremmin suunnitella raskaudenaikaisten tutkimusten tarpeellisuus ja tutkimusten aikaväli. Koska pelätyin marfaanikon komplikaatio on aorttasuonen vaurio ja siihen liittyvä aortan dissekaatio ja suonipullistuma ja edelleen – repeämä, voidaan jo ennen raskautta arvioida korjaavan kirurgisen toimenpiteen tarpeellisuutta. Aortan juuren levenemä, ad 5.5 cm, edellyttää siirrännäisleikkauksen harkitsemista jo ennen raskautta marfaanikon eliniän parantamiseksi. Kirjallisuudessa on tapausselostuksia, joissa korjausleikkaus on jouduttu tekemään äkillisesti raskauden aikana, mutta tällöin myös sikiön terveys on vaarassa. Brittiläiset lääkärit perustivat Marfanin oireyhtymärekisterin ja seurasivat sen avulla 36 marfaanikon yhteensä 91 raskauden kulkua, ja näiden naisten elämänkaarta keskimäärin 10 vuoden ajan viimeisen raskauden jälkeen. Kokemustensa perusteella he loivat ohjeiston marfaanikon raskauden suunnittelusta ja raskauden seurannasta.
Raskauden suunnitteluvaiheessa myös sukuhistoria, etenkin onko suvun muilla marfaanikoilla ollut aorttasuonen repeämisiä ja korjausleikkauksen tarvetta, olisi hyvä tietää, vaikka Marfanin oireyhtymä voi olla seurausta uudesta mutaatiosta tai perheessä kulkevaa. Aortan juuren leveyttä pitäisi seurata jo ennen raskautta, ja jos juuren leveys on > 4 cm tai on suurentunut edeltävien tutkimusten kuluessa, on raskaus aina merkittävä riski naisen terveydelle. Aortan dissekaation ja repeämän riski kasvaa aina raskauden edetessä ja on suurin viimeisessä raskauskolmanneksessa. Myös lapsivuodeaikana riski on kohonnut. Tarvittaessa korjausleikkausta pitäisi harkita ennen raskautta, tai perheen pitäisi miettiä neuvonnan jälkeen, haluavatko he omia lapsia. Jos naisen verenkiertoelimistössä ei ole havaittu muutoksia ennen raskautta, on raskauden ennuste yleensä hyvä, vaikkakaan ei normaali, koska verisuoni- ja sydänläppämuutokset saattavat tulla esille vasta raskauden aikana. Raskauden aikana tulee aortan juuren leveyttä ja yleistä sydäntilannetta seurata kuukausittain sydämen ultraäänitutkimuksin. Jos raskauden aikana ilmenee raskauteen liittyvä verenpainetauti, tulisi sitä hoitaa tehokkaammin kuin terveillä synnyttäjillä, koska kohonnut verenpaine lisää aorttasuonen pullistuman kehittymisriskiä. Jos aortan juuren levenemistä tapahtuu raskauden aikana, näyttää viimeistään kolmannen raskauskolmanneksen aikana aloitetusta ß-salpaajalääkityksestä olevan hyötyä tulevan äidin terveyden kannalta. ß-salpaajan valinnassa huomioidaan lääkityksen sikiövaikutukset ja pyritään lääkitykseen, joka vähiten haittaisi sikiön kasvua, jonka hidastuminen on yleinen ß-salpaajien käyttöön liittyvä sikiövaikutus. Samalla, kun seurataan naisen terveyttä erikoistutkimuksin, on syytä tutkia myös raskauden kulkua äitiyspoliklinikalla ja etenkin reagoida nopeasti, jos äidillä ilmenee verenpaineen nousua tai raskausmyrkytystä, tai sikiön kasvussa todetaan hidastumista toistetuissa ultraäänitutkimuksissa.
Suurin osa marfaanikkojen raskauksista sujuu hyvin. Synnytystapaa mietittäessä on alatiesynnytys yleensä turvallisin tulevan äidin kannalta. Alatiesynnytyksessä äidin verenkierrolliset muutokset ovat elimistöä vähemmän rasittavia. Epiduraalipuudutusta suositellaan aina alatiesynnytyksessä, koska silloin äidin erittämät mahdolliset stressihormonit eivät vaikeuta sydän- verisuonitilannetta. Alatiesynnytys on mahdollinen myös spinaalipuudutuksessa, jolloin äidin ei tarvitse ponnistaa lapsen synnyttämiseksi, vaan ulosautto tapahtuu imukupilla tai pihdein. Myös alatiesynnytyksessä antibioottihoito ns. endokardiittiprofylaksiana on tärkeä muistaa. Tämä on hyvin tärkeää, jos naisella on hiippaläpän vika, tai hänelle on jo ennen raskautta laitettu aortan siirrännäinen.
Keisarileikkausta synnytystapana suositellaan yleisin synnytysopillisin indikaatioin, kuten esimerkiksi sikiön ahdinkotilanteissa ja sikiö-lantio- epäsuhdassa sekä aina, jos aortan juuren leveys on > 4 cm. Keisarileikkaus on verenkierrollisten muutosten vuoksi myös turvallisinta epiduraalipuudutuksessa. Eri tutkimusraporteissa synnytyksistä hoidettiin keisarileikkauksella 8-22%. Antibioottiprofylaksia on tärkeä myös keisarileikkauksen yhteydessä. Marfaanikon silmäkomplikaatiosta yli 10 diopterin myopia lisää verkkokalvon irtoamisriskiä, ja tällöin suositellaan keisarileikkausta tai alatieavusteista alatiesynnytystä ilman aktiivia ponnistamista.
Epiduraalipuudutus voi joskus olla hankala laittaa esimerkiksi skolioosin vuoksi, mutta nykyisin myös spinaalipuudutus eli selkäydinpuudutusta voidaan muuntaa verenkiertoa vähän rasittavaksi valitsemalla sopiva kipulääke voimakkaan puudutusaineen rinnalle.
Lapsivuodeaikana, joka katsotaan jatkuvan 6 viikkoa synnytyksestä, voi äiti imettää myös tavallisimpien sydänlääkkeiden kanssa. Äidin sydämen ultraäänitutkimuksia pitää jatkaa toistuvasti noin 2 kk synnytyksestä, koska aorttasuonen komplikaatiot voivat ilmaantua vasta tällöin.
Alkuun palatakseni: marfaanikot voivat yleensä synnyttää biologisen lapsen tai hankkia useita lapsia. Jos verisuonimuutoksia on havaittu, on raskauden riski suurentunut. Iän ja raskauksien myötä verisuonimuutosten riski kasvaa. Siksi marfaanikkojen olisikin hyvä hankkia lapset mahdollisimman nuorina. Näin ei tietysti oikeassa elämässä aina ole mahdollista, ja raskauden suunnittelu onkin ensisijaisen arvokasta myös syntymättömän lapsen kannalta.
Ulla Ekblad dosentti,
naistentautien ja synnytysten erikoislääkäri
TYKS, naistenklinikka