• Nimensä Marfanin oireyhtymä on saanut ranskalaislääkäri Antoine Bernard-Jean Marfanin (1858-1942) mukaan.
• Antoine Marfan toimi lastenlääkärinä Pariisissa ja tutki mm. lasten aliravitsemusta, riisitautia ja keuhkotuberkuloosia.
• Vuonna 1896 Marfan esitteli Pariisin lääketieteellisessä seurassa viisivuotiaan tytön, Gabrielle P:n tapauksen. Tytöllä oli suhteettoman pitkät raajat ja poikkeuksellinen olemus. Sormet ja varpaat olivat huomattavan pitkät ja sirot.
• Gabrielle P. menehtyi jo murrosiässä, mutta sitä ennen häntä ehdittiin tutkia myös uuden teknologian, röntgenlaitteen, avulla. Tuolloin huomattiin tytön selkärangan vääristymät ja rintakehän epäsymmetria.
• Nykyisin tiedetään, että Marfanin oireyhtymä johtuu yleisimmin FBN1-geenin mutaatiosta. Sairaus vaikuttaa sidekudoksen rakenteeseen, joka on normaalia heikompaa ja hauraampaa.
• Koska sidekudosta on kehossa kaikkialla, Marfanin oireyhtymä on kokonaisvaltainen sairaus.
• On ironista, että myöhempien tutkimusten mukaan Gabrielle P:llä ei todennäköisesti ollutkaan Marfanin oireyhtymää. Hänellä oli luultavimmin Bealsin oireyhtymä eli CCA (kontraktuaali araknodaktylia), jonka puolestaan aiheuttaa mutaatio FBN2-geenissä.
