Tiesitkö, että…
• Marfanin oireyhtymässä mutaatiot fibrilliinigeenissä FBN1 aiheuttavat toimimattoman tai huonosti toimivan fibrilliiniproteiinin.
• Tätä proteiinia on silmän linssin eli mykiön ripustinsäikeissä.
• Heikot ripustinsäikeet antavat helposti periksi ja aiheuttavat linssin siirtymisen paikaltaan. Tapahtuu linssiluksaatio, ectopia lentis. Se on tyypillisin silmäongelma Marfanin oireyhtymässä.
• Marfanikoilla esiintyy myös muita silmäongelmia normaaliväestöä enemmän. Luksoitunut linssi voi aiheuttaa hajataittoa. Silmän pituus on monilla kasvanut, joten likinäköisyys on yleistä.
• Heiluvasta linssistä, silmäleikkauksista ja pitkästä silmästä johtuen verkkokalvoirtautuman riski on myös kohonnut.
• Nykytietämyksen mukaan fibrilliinigeenin mutaatiot eivät kuitenkaan aiheuta kohonnutta glaukoomariskiä. Toisaalta silmäleikkaukset ja mykiöttömyys (afakia eli luksoitunut linssi on poistettu) voivat kuitenkin lisätä glaukoomariskiä.
Perinnöllisissä harvinaisissa sidekudos- ja aorttasairauksissa tietoa ja vertaistukea jakaa Suomen Marfan-yhdistys ry.
