Tiesitkö että…
• Myös Stickler-oireyhtymä kuuluu Marfanin kaltaisiin sairauksiin.
• Stickler-oireyhtymä on joukko sairauksia, jotka ilmenevät sidekudoksissa oireillen tyypillisesti silmissä, korvissa, luissa, nivelissä, kasvoissa ja hampaissa.
• Ominaispiirteitä ovat:
– silmissä: likinäköisyys, verkkokalvon irtauma, linssisamentuma, lasiaisen rappeutuminen, karsastus, glaukooma
– korvissa: sisäkorvakuulon heikkous, välikorvatulehdukset
– luustossa ja nivelissä: nivelten rappeumat ja nivelrikot, kivut, suurentuneet nivelet, yliliikkuvuus, pihtipolvet, skolioosi, lonkkanivelen Legg-Perthes-rappeuma
– suun ja kasvojen alueella poikkeamia, kuten ahtaat hengitystiet ja jakautunut kitapurje
• Tyypillisesti Stickleriä potevalla ei kuitenkaan esiinny näitä kaikkia piirteitä, ja ne voivat vaihdella saman perheen sisällä sairastavilla.
• Stickler-oireyhtymää tunnetaan tyyppiä I, II ja III. Ne johtuvat kollageeniperintötekijöiden COL2A1, COL11A1 ja COL11A2 mutaatioista. Nämä mutaatiot periytyvät autosomaalisesti vallitsevasti 50 % todennäköisyydellä.
• Stickler-tyypit IV ja V aiheutuvat mutaatioista COL9A1- ja COL9A2-geeneissä. Nämä periytyvät autosomaalisesti peittyvästi 25 % todennäköisyydellä.
Marfan ja sen kaltaiset sairaudet -yhdistys edustaa harvinaisia geneettisiä aortta- ja sidekudossairauksia sairastavia potilaita ja heidän läheisiään. Yhdistys tarjoaa vertaistukea, tutkimustietoa ja kokemusasiantuntijuutta.
