Aloin epäillä miehelläni olevan Marfan oireyhtymä sattumalta lehdestä lukemani artikkelin perusteella. Mieheni suvussa ei ollut aiemmin diagnosoitu Marfania kenelläkään. Ensimmäinen yleislääkäri kärjistetysti sanoen nauroi meidät pihalle. Vasta toinen lääkäri otti meidät todesta ja saimme lähetteen Helsingin perinnöllisyyslääketieteen yksikköön 2006 syksyllä. Lue artikkeli
Suomi Englanti Selitys A Aortta Aorta Symestä lähtevä elimistön suurin valtimo Aortan aneurysma Aortic aneurysm Aortan pullistuma Aortan dilataatio Aortic dilatation Aortan laajentuminen, laajentuma Aortan dissektio Aortic dissection Aortan sisäkerroksen repeytyminen Aortankaari Aortic arch Nousevan ja laskevan aortan välinen kaareva aortan osa, josta lähtevät päähän ja yläraajoihin verta vievät suuret valtimot Aorttaläppä Aortic valve Sydämen …
Hyvä Ystävä, haluan kertoa sinulle oman kokemukseni tekemäni matkan ajalta. Taustaksi mainitsen sen verran, että minullahan on marfan oireyhtymä, jonka diagnoosin olen saanut jo 8-vuotiaana koulutyttönä. Jo ennen diagnoosin lopullista vahvistumista oli todettu silmissäni linssiluksaatio n. viiden vuoden ikäisenä ja ensimmäiset silmälasini ehdin saada juuri ennen koulun aloittamistani. Linssiluksaatio sekä Marfan oireyhtymä ovat kuuluneet elämääni, …
Bernard Marfan syntyi Castelnaudaryssa, Audessa, Ranskassa 23.6.1858. Hänen isänsä, paikallinen yleislääkäri, vastusti aluksi poikansa aikeita ryhtyä opiskelemaan lääketiedettä. Lopulta hän kuitenkin salli poikansa aloittaa lääketieteen opinnot Toulousessa. Kaksi vuotta myöhemmin Marfan siirtyi Pariisin lääketieteelliseen kouluun ja 1882 hän aloitti sisätautilääkärin opinnot. Asepalveluksen suorittamisen jälkeen hän valmistui lääkäriksi hopeamitaleineen vuonna 1887. 1892 hänet nimitettiin Pariisin lääketieteellisen …
Tässä kertomukseni kaikille kiinnostuneille siitä, miten minun aorttani korjattiin. Koko juttu aikoi tasan viikkoa ennen varsinaista leikkausta näin: Olin pukemassa puseroa päälleni, kun keskellä niskaa tuntui voimakas pistonomainen kipu. Ajattelin, että tämä on kai taas sitä tavallista. Kipu erosi kuitenkin selvästi aikaisemmin esiintyneistä kivuista, joten asia jäi vaivaamaan minua. Ajattelin, että kyllä se siitä niin …
(Päivitys 2023: Tätä nykyä losartaani ja muut angiotensiinireseptorisalpaajat eli sartaanit ovat yleisesti käytössä Marfanin oireyhtymän ja sen kaltaisten sairauksien hoidossa, useimmiten beetasalpaajahoitoon yhdistettynä. Losartaanin tullessa marfanikoiden käyttöön siihen kohdistui suuret odotukset. Losartaanin merkitys aortan laajenemisen hidastajana on jäänyt odotuksia vaatimattomammaksi, mutta tilastollisesti se on silti hyödyllinen potilaille etenkin beetasalpaajalääkitykseen yhdistettynä.) Yleisesti verenpainelääkkeenä käytetty losartaani on …
Read more “Asiantuntija-artikkeli: Losartaani ja Marfan-oireyhtymä”
Marfan-oireyhtymä on perinnöllinen sidekudossairaus. Elinmuutoksia todetaan luustossa, sydämessä, verisuonissa, keuhkoissa, silmissä ja ihossa. Suomessa Marfan-oireyhtymä on 250 – 500 henkilöllä. Sairaus on vaikeasti diagnostisoitavissa, koska sairauden piirteet vaihtelevat henkilöstä toiseen. Useimmilla on todettavissa vain osa mahdollisista elinmuutoksista. Ongelma sidekudoksessa Sidekudosmuutostensa takia Marfan-oireyhtymää sairastavat henkilöt ovat erityistapauksia tuki- ja liikuntaelinsairauksien ja vammojen kannalta. Sairaus tulee huomioida …
Read more “Marfan-oireyhtymä – liikunnan ja kuntoutuksen erityispiirteitä”
Teoriassa – Marfan oireyhtymän perinnöllisyys on yksinkertaista ja oireyhtymän periytyminen helposti ymmärrettävissä: Marfan oireyhtymä johtuu virheestä eli geenimutaatiosta FBN1-nimisessä perintötekijässä, jonka paikka ihmisen kromosomistossa, kromosomin 15 pitkässä haarassa, tunnetaan tarkasti. Koska ihmisellä on kaksi kromosomia 15, hänellä on myös kaksi FBN1-geeniä. Jos ihmisellä on FBN1-geenin mutaatio, hän on sairas, sillä FBN1-geenin mutaatio ilmenee vallitsevasti. Siis, …
Useimmat naiset haluavat kokea biologisen äitiyden, eivätkä marfaanikot muodosta poikkeusta halusta saada oma lapsi. Kirjallisuudessa on kuvattu useamman kymmenen Marfanin oireyhtymää sairastavan naisen raskauden suunittelua ja raskauden ja lapsivuodeajan kulkua. Raskaaksi tuleminen ei yleensä ole vaikeutunut perustaudin vuoksi ja myöskin keskenmenojen määrä on samanlainen kuin muulla väestöllä. Osa tutkituista naisista on saanut tietää sairastavansa Marfanin …
Read more “Raskauden suunnittelu, synnytystapa ja lapsivuodeaika”
Raskaus aiheuttaa verenkiertoelimistölle huomattavan lisäkuormituksen, josta terve elimistö kuitenkin selviytyy hyvin. Sen sijaan sydäntautia (kuten Marfanin syndromaa) sairastavalle tämä verenkiertoelimistön lisärasitus voi olla invalidisoiva ja jopa kohtalokas. Perheneuvonnassa on myös huomioitava geneettiset näkökohdat, esimerkiksi se, että Marfanin syndrooma periytyy dominantin geenin välittämänä ja jälkeläisellä on 50 %:n todennäköisyys saada tämä tauti. Verenkierron muutokset raskauden aikana …